診断基準
紀伊半島に多発する筋萎縮性側索硬化症/パーキンソン認知症複合
(Kii ALS/PDC;Amyotrophic lateral sclerosis/Parkinsonism-dementia complex of the Kii Peninsula)
2014年1月 日本神経学会承認
【疾患概念】
1. 地域性： 紀伊半島南部の和歌山県から三重県にまたがる、牟婁郡とその周辺地域(具体的には、和歌山県田辺市から三重県松阪市を結んだライン以南)の居住者、あるいは居住歴のあるもの。
2. 臨床病型と臨床症状： 臨床病型には、ALS型とPDC型がある。ALS型は、筋萎縮、線維束性収縮、腱反射亢進、Babinski徴候などの上位と下位の運動ニューロン障害症状を示し、古典的なALSと異なるところはない。PDC型は、パーキンソニズム(無動、筋強剛を主徴とし、時に振戦を伴いL-dopaへの反応は不良)と認知症(意欲低下を主体とした前頭葉皮質下性認知症症状)を単独、もしくは複合して示す。PDC型にALS症状を合併することがある。
3. 神経病理学的所見: ALS型では典型的ALS所見を認める。PDC型では黒質変性、基底核変性を認める。神経原線維変化の出現量は、PDC型では大量であり、ALS型では少ない。好発部位は、脳幹被蓋の諸核、黒質、マイネルト核、間脳、側頭葉内側部で、分布は加齢性変化を超えて広範囲である。PDC型の中にも、典型的 ALS病変を認める症例がある。アミロイド老人斑を伴う症例があるが、主体はタウ蛋白の蓄積である。
【診断基準】
1. 紀伊半島南部の和歌山県から三重県にまたがる、牟婁郡とその周辺地域(具体的には、和歌山県田辺市から
三重県松阪市を結んだライン以南)の居住者、あるいは居住歴のあるもの。
2. 病型としては、
a. ALS type： 古典的ALSの臨床像を呈する。
b. PDC type： 進行性のパーキンソニズム(L-dopa反応不良)および認知症(早期から意欲低下が目立つ)、
のいずれかあるいは、複合症状を示す。
c. ALS/PDC type: a.とb.の合併。
3. ALS/PDCの家族歴がある。(家族歴は、ALSのみの場合、PDCのみの場合あるいは両者の場合を問わない)
4. 神経病理学的には、
a. 古典的なALS病理+大脳皮質、脳幹に加齢性変化を超えて広く出現する神経原線維変化。
b. 黒質変性、基底核変性＋大脳皮質、脳幹に加齢性変化を超えて広く出現する多数の神経原線維変化。
c. a+b.
Possible (1+2a)、(1+2b)のいずれかを満たす
Probable (1+2c)、（1+2a+3)、（1+2b+3)のいずれかを満たす
Definite (Possible or Probable)かつ（4のa、b、ｃのいずれかに該当）
【重症度分類 】
Ⅰ 日常生活は自立しており、発病前の社会生活を維持できている。
Ⅱ 日常生活は不自由があるものの自立している。社会生活上、就労や家事等が困難である。
Ⅲ 屋外歩行には装具あるは介助者による支えが必要である。日常生活にも部分的に介助を要する。
Ⅳ ベッド上または車椅子生活だが,意思疎通可能で、介助により摂食や排泄ができる。
Ⅴ ほぼ寝たきりで全面的介助が必要。